Duchennovu svalovou dystrofii je důležité podchytit včas. Lékařskou péči pomáhají zlepšit databáze pacientů
Postupné ochabování svalů, upoutání na vozík a problémy s dýcháním, které nakonec vedou k úmrtí. Takové jsou projevy spinální svalové atrofie, o které se řada lidí poprvé doslechla v souvislosti se sbírkami pro Olivera, Maxe a Adama. Existují ovšem i další neméně závažná neuromuskulární onemocnění, jako jsou například Duchennova či Beckerova svalová dystrofie. Zkvalitnit, ale i posunout kupředu léčbu podobně nemocných pacientů mají pomoci neuromuskulární registry. Díky nim získají nemocnice podněty pro zkvalitnění péče.
Spinální svalová atrofie známá právě prostřednictvím malého Olivera je pouze jedním z řady závažných neuromuskulárních onemocnění. Některá z nich se projeví už v dětství, zatímco jiná až s příchodem dospělosti. Pro sběr dat o těchto pacientech vytvořily Česká neurologická společnost spolu se Společností dětské neurologie registry REaDY, MyReg a AINSO. Dohromady sdružují více než 3 000 pacientů s některou z celkových osmi diagnóz. První dva registry spravuje brněnský Institut biostatistiky a analýz, který původně vzniknul pod Lékařskou fakultou Masarykovy univerzity v Brně.
„Registry neslouží pro pouhý sběr dat. Do projektu se skrze webové portály zapojují také pacienti. Získají přístup k základním souhrnným statistikám sbíraných dat a mohou přímo v registru sledovat údaje o nich vedené a vyplňovat připravené dotazníky kvality života,“ popisuje projektová manažerka z Institutu biostatistiky a analýz Magda Bařinová.
ČTĚTE TAKÉ
Změny čichu mohou signalizovat nástup vážných nemocí
Do registru je již nyní zapojeno jedenáct českých pracovišť, převážně pod fakultními nemocnicemi. Jedním z nich je klinika dětské neurologie FN Brno, která se zabývá i pacienty s Duchennovou svalovou dystrofií. Jde o nejčastější a nejzávažnější svalové onemocnění dětí.
Jak se nemoc projevuje
Nemoc vzniká mutací genu, postihuje pouze chlapce a zatím pro ni neexistuje léčba. Existují však léky, které průběh tohoto onemocnění zmírňují. Proto je velmi důležité, odhalit nemoc co nejdříve, nejlépe ještě v první – presymptomatické fázi onemocnění. První známky nemoci jsou sice velmi nespecifické, při jejich odhalení ale můžeme očekávat největší efekt eventuální léčby.
V motorickém vývoji existují určitě varovné signály, které by nás měli vést k úvaze nad touto diagnózou. Pokud chlapec v prvních třech měsících nedrží hlavičku, do šesti měsíců se neotáčí a zdá se, že má málo energie, v devíti měsících neleze a nesedí, v roce nepřenáší váhu na nožičky, v patnácti měsících neobchází a v osmnácti měsících nechodí, měli bychom mu podle odborníků odebrat krev a zkontrolovat hladinu kreatinkinázy.
ČTĚTE TAKÉ
Křeče v noze mohou signalizovat vážné onemocnění tepen a riziko infarktu
„Díky registru můžeme sledovat stav takto postižených pacientů a máme přehled o nejčastějších mutacích nemoci u nás. Na základě specifických údajů jsme také schopni vytipovat vhodné pacienty pro konkrétní klinické studie. Vzhledem k tomu, že náš registr byl jedním z prvních v Evropě, mohli jsme vybrat už několik našich pacientů, kteří byli vhodnými kandidáty pro podání nových léků,“ vysvětluje garantka registru REaDY a lékařka FN Brno Lenka Juříková.
Pacienti jsou podle ní zařazování rovněž do mezinárodních studií a registr přispívá k urychlení celého procesu výběru vhodných pacientů a podporuje i samotný výzkum svalových dystrofií. „Díky dotazníkům kvality života navíc můžeme porovnávat jednotlivá centra a navzájem se inspirovat ve zlepšování kvality péče o pacienty u nás i v zahraničí,“ dodává Juříková.